Талассемия

Талассемия одно из наиболее тяжелых и распространенных наследственных заболеваний, которое проявляется в нарушении синтеза гемоглобина. Строение гемоглобина обуславливает присутствие двух частей – белок глобин и часть, отвечающая за пигментацию – гемма. В свою очередь, глобин состоит из четырех пептидных цепочек, две из которых являются альфа цепями и две бета цепи. В случае нарушения синтеза альфа цепи, патологию определяют как альфа талассемия, при патологии бета цепи говорят о бета талассемии. Бета талассемия наиболее распространенная форма заболевания.

Большая бета талассемия относится к заболеваниям, информация о которых закладывается в период беременности. Если такая патология как параовариальная киста яичника у женщины является следствием нарушения эмбрионального развития, то талассемия передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть при унаследовании от обоих родителей, в случае наследования от одного из родителей говорят от малой бета талассемии. Таки образом дифференцируют гомозиготную (от обоих родителей) и гетерозиготную (от одного из родителей) форму.

Гомозиготная талассемия дает о себе знать уже в первый год после рождения малыша. Внешне, у ребенка формируется башенновидный череп, увеличена верхняя челюсть на фоне монголоидного лица, со временем расширяется носовая перегородка. Анализы крови показывают на сплено- и гепатомегалию, что приводит в последствии к циррозу печени и сахарному диабету, как следствие нарушения функции поджелудочной железы, кроме того на фоне гемосидероза миокарда (отложение избыточного железа в следствии нарушенной формулы крови), развивается застойная сердечная недостаточность.

Нарушение синтеза гемоглобина приводит к значительному сокращению срока жизни эритроцитов, обеспечивающих транспортировку кислорода ко всем органам и тканям организма, а так же гибель клеток-предшественников эритроцитам, что влечет за собой хроническую, постоянно нарастающую анемию и гипоксию тканей (кислородное голодание), являясь причинной множественных патологий во всем организме. Как следствие смертности эритроцитов расширяется плацдарм кровотворения, что в свою очередь ведет к изменениям структуры скелета, с деформацией и разрастанием костной ткани. Кроме того, деструкция клеток «родителей» эритроцитов приводит к чрезмерному усваиванию элементов железа, провоцируя перегрузку организма железом.

Большая талассемия у детей провоцирует значительную задержку в развитии, как умственном, так и физическом, как следствие хронической анемии. В период с полугода до года на стопах у ребенка наблюдается разрушение коркового слоя кости с разрастанием костной ткани в виде грубой сетки костного мозга. У некоторых пациентов отмечается изъязвление кожных покровов в голенной области, на фоне общей бледности и часто желтушности кожи. Вместе с тем к симптомам талассемии относят увеличение селезенки на фоне деформации гемоглобина и значительную желтушность. В большинстве случаев дети с выявленным заболеванием на первом году жизни не доживают до второго. Хотя при постоянном переливании эритроцитной массы и выводе избытка железа есть вероятность жизни до зрелого возраста. В некоторых случаях дифференцируют промежуточную талассемию – с лабораторными показателями гомозиготной талассемии, но с менее выраженной симптоматической картиной.

Малая или гетерозиготная талассемия проявляется как следствие унаследования патологии от одного родителя. Такая форма протекает часто без симптомов, либо с довольно сглаженной клинической картиной. Ярко выраженная симптоматика – достаточно редкое явление для гетерозиготной формы заболевания. Основные жалобы пациентов с малой телессемии на высокую утомляемость, низкую работоспособнось, головокружения и головные боли. Наблюдается бледность и или желтушность кожи, что на первых порах, до результатов лабораторных исследований может тать основания предпоалагать синдром Жильбера. У большинства больных увеличена селезенка, однако спленомегалия наблюдается не более чем у шести процентов больных.

Особой опасностью малой талассемии является значительно повышенная восприимчивость организма к множеству инфекционных заболеваний. Женщинам с малой формой талассемии в большей мере угрожает инфицирование кондиломами вульвы, и развитие симптомов параметрита, с возможными осложнениями в виде пельвиоперитонита. Как следствие возможных инфекций у пары с одним или обоими носителями талассемии увеличивается риск пузырного заноса.

Диагностика талассемии проводится на основании лабораторных исследований крови, определяющие нарушения в строении гемоглобина и синтезе альфа или бета цепочек. Кроме того, внешние признаки талассемии у маленьких детей очень яркие и характерны, что дает прямые основания говорить о предварительном диагнозе. Огромную важность, для родителей, в чьих семьях есть люди с таким диагнозом пройти пренатальную диагностику – иными словами диагностировать болезнь еще в эмбриональном периоде. В этих целях проводиться забор амнеотической жидкости через пункцию матки. Околоплодные воды содержать эритроциты плода, исследования которых определяет наличие или отсутствие генетических патологий у будущего ребенка. Важность подобного исследования переоценить не возможно, поскольку ранние результаты дают возможность начать лечение еще до рождения малыша.

Лечение талассемии направленно на поддержания уровня гемоглобина в крови и снямие чрезмерной загрузки организма железом. Поскольку продолжительность жизни эритрощитов постоянно сокращается и клетки родители эритроцитов так же претерпевают изменения и гибель, а способа остановить патологический, гинетически заложенный процесс до сих пор не существует то основное лечении заключается в постоянном переливании пациенту эритроцитосодержащей части крови. Больные талассемией зависимо от постоянных переливаний. Однако важно переливать кровь от донора, максимально подходящего по результатам серологических исследований, поскольку белки эритроцитов отличаются друг от друга даже при одной группе крови. При помощи некоторых узко специализированных препаратов из органихма выводится излишек железа. Прием таких медикаментов проводится под наблюдением врача, поскольку может давать аллергические реакции и побочные эффекты.

Эффективность лечения талассемии в Израиле обуславливается применением радикальных методов квалифицированными профессионалами с применением новейшего оборудования. При увеличении размеров селезенки, угрожающих состоянию пациента, проводится операция по удалению этого органа. Наиболее действенный метод терапии большой талассемии – пересадка донорского костного мозга – сложнейшая хирургическая операция, требующая высокой точности и владения медицинским профессионализмом на уровне высокого искусства. Пересаженный костный мозг донора начинает продуцировать здоровые эритроциты, что выравнивает уровень гемоглобина и генетическая болезнь отступает.

Загрузка...